導(dǎo)讀：診斷與鑒別診斷：基因檢測(cè)是MPN診斷的重要依據(jù)，尤其是WHO 2016診斷標(biāo)準(zhǔn)中，JAK2、CALR、MPL突變是ET診斷的主要標(biāo)準(zhǔn)之一。
血小板增多可能與多種血液疾病相關(guān)，為明確病因、輔助診斷及指導(dǎo)治療，通常需要進(jìn)行以下基因檢測(cè)：
1.JAK2基因突變檢測(cè)
檢測(cè)意義：JAK2 V617F突變是原發(fā)性血小板增多癥（ET）、真性紅細(xì)胞增多癥（PV）和原發(fā)性骨髓纖維化（PMF）中最常見(jiàn)的驅(qū)動(dòng)突變，約50%-60%的ET患者攜帶此突變。
臨床價(jià)值：JAK2突變檢測(cè)有助于區(qū)分原發(fā)性與繼發(fā)性血小板增多，指導(dǎo)靶向治療（如JAK抑制劑蘆可替尼的使用）。
2.CALR基因突變檢測(cè)
檢測(cè)意義：CALR突變是繼JAK2突變后第二常見(jiàn)的驅(qū)動(dòng)突變，約占ET患者的20%-30%，常見(jiàn)于JAK2陰性患者。
臨床價(jià)值：CALR突變與JAK2突變互斥，檢測(cè)有助于進(jìn)一步明確分子分型，指導(dǎo)治療選擇。
3.MPL基因突變檢測(cè)
檢測(cè)意義：MPL W515L/K突變是ET的驅(qū)動(dòng)突變之一，約占ET患者的3%-5%。
臨床價(jià)值：MPL突變與JAK2、CALR突變互斥，檢測(cè)有助于完善分子分型，指導(dǎo)靶向治療。
4.BCR-ABL1融合基因檢測(cè)
檢測(cè)意義：BCR-ABL1融合基因是慢性髓性白血病（CML）的標(biāo)志性突變，CML患者常伴有血小板增多。
臨床價(jià)值：檢測(cè)BCR-ABL1有助于排除CML，避免誤診為ET或其他MPN。
5.其他相關(guān)基因檢測(cè)
TET2、ASXL1、DNMT3A等基因突變檢測(cè)：這些基因突變常見(jiàn)于骨髓增生異常綜合征（MDS）或MDS/MPN重疊綜合征，可能伴有血小板增多。
SF3B1、SRSF2等基因突變檢測(cè)：有助于診斷MDS相關(guān)疾病，尤其是伴有血小板增多的病例。
基因檢測(cè)的臨床應(yīng)用
診斷與鑒別診斷：基因檢測(cè)是MPN診斷的重要依據(jù)，尤其是WHO 2016診斷標(biāo)準(zhǔn)中，JAK2、CALR、MPL突變是ET診斷的主要標(biāo)準(zhǔn)之一。
預(yù)后評(píng)估：基因突變類型與患者的預(yù)后相關(guān)，例如JAK2突變患者血栓風(fēng)險(xiǎn)較高，CALR突變患者預(yù)后相對(duì)較好。
http://www.360benzene.com/xuexiaobanzengduozheng/4683.html以上內(nèi)容就是關(guān)于[血小板增多要做哪些基因檢測(cè)]的內(nèi)容分享；栗建華主任告訴大家，中醫(yī)藥治療血液病有著廣闊的資源優(yōu)勢(shì)。數(shù)十年來(lái)他探索了中醫(yī)治療血液病的途徑，經(jīng)長(zhǎng)期臨床研究，發(fā)現(xiàn)血液病的致病因素多為“邪毒”所致，如放射線、化學(xué)藥品，農(nóng)藥、病毒、細(xì)菌等均為中醫(yī)“邪毒”范疇。在大量臨床研究基礎(chǔ)上，他提出“邪毒傷腎”的理論，創(chuàng)立了“解毒透邪、瀉實(shí)固本”，以促進(jìn)骨髓造血功能的治療方法，打破了以往治療該病單一立論的傳統(tǒng)觀點(diǎn)，對(duì)不同疾病采取辨證辨病相結(jié)合，針對(duì)病因采取不同的治療方案，為中醫(yī)治療血液病提供了系統(tǒng)的理論依據(jù)和治療法則，臨床上使病情得到了好轉(zhuǎn)。
