導(dǎo)讀：血小板增多癥可以通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)輔助確診，但并非唯一的確診手段。但在診斷過(guò)程中也是非常重要的一步。血小板增多癥的確診需要綜合考慮多種檢查方法，包括基因檢測(cè)、血常規(guī)檢查、血小板功能檢查、骨髓穿刺檢查以及B超檢查等。
血小板增多癥可以通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)輔助確診，但并非唯一的確診手段。但在診斷過(guò)程中也是非常重要的一步。
基因突變與血小板增多癥：原發(fā)性血小板增多癥患者常常伴有基因突變現(xiàn)象。據(jù)研究，約50%的患者可發(fā)現(xiàn)JAK2V617F基因突變，3%～5%患者有MPL基因突變，15%～25%患者有CALR基因突變。
診斷標(biāo)準(zhǔn)：根據(jù)世界衛(wèi)生組織(WHO)的診斷標(biāo)準(zhǔn)，原發(fā)性血小板增多癥的確診需要滿足包括基因突變?cè)趦?nèi)的幾條主要標(biāo)準(zhǔn)。具體來(lái)說(shuō)，需要有JAK2、CALR或MPL基因突變。
鑒別診斷：基因檢測(cè)是區(qū)分原發(fā)性血小板增多癥和其他骨髓增殖性疾病（如慢性粒細(xì)胞白血病、真性紅細(xì)胞增多癥、原發(fā)性骨髓纖維化）的重要手段。JAK2基因V617F突變檢測(cè)被認(rèn)為是MPD（骨髓增殖性疾病）可靠的鑒別診斷方法。
診斷程序：在診斷原發(fā)性血小板增多癥時(shí)，除了病史采集和實(shí)驗(yàn)室檢查外，JAK2、CALR和MPL基因突變檢測(cè)是疑診ET患者的必檢項(xiàng)目。
臨床意義：基因突變檢測(cè)不僅有助于確診，還可以作為預(yù)后評(píng)價(jià)指標(biāo)之一，對(duì)于指導(dǎo)治療和評(píng)估疾病進(jìn)展具有重要意義。
其他檢查方法
體格檢查：醫(yī)生通過(guò)觸診和叩診，了解患者有無(wú)皮膚瘀點(diǎn)、瘀斑，以及有無(wú)肝脾腫大等癥狀，幫助判斷有無(wú)高血壓、心臟病、糖尿病、感染性疾病等。
血常規(guī)檢查：血小板增多癥的患者，血小板計(jì)數(shù)會(huì)持續(xù)增高。通過(guò)血常規(guī)檢查，可以檢查血小板計(jì)數(shù)，從而初步診斷為血小板增多癥。
血小板功能檢查：如血小板黏附試驗(yàn)、聚合反應(yīng)及血小板釋放試驗(yàn)等，觀察血小板功能。如果血小板功能發(fā)生異常，可以診斷為血小板增多癥。
骨髓穿刺檢查：如果不能通過(guò)以上檢查確診血小板增多癥，還可以通過(guò)骨髓穿刺檢查進(jìn)行確診。檢查后呈現(xiàn)巨核細(xì)胞增多以及幼稚粒細(xì)胞增多，其中巨核細(xì)胞增多，比值大于11%，也可以診斷為血小板增多癥。
B超檢查：觀察肝脾是否腫大，特別是脾腫大，有助于輔助診斷。
血小板增多癥的確診需要綜合考慮多種檢查方法，包括基因檢測(cè)、血常規(guī)檢查、血小板功能檢查、骨髓穿刺檢查以及B超檢查等。患者應(yīng)在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行相關(guān)檢查，以便獲得準(zhǔn)確可靠的診斷信息。
http://www.360benzene.com/xuexiaobanzengduozheng/4593.html以上內(nèi)容就是關(guān)于[血小板增多癥要做基因檢測(cè)確診嗎]的內(nèi)容分享；栗建華主任告訴大家，中醫(yī)藥治療血液病有著廣闊的資源優(yōu)勢(shì)。數(shù)十年來(lái)他探索了中醫(yī)治療血液病的途徑，經(jīng)長(zhǎng)期臨床研究，發(fā)現(xiàn)血液病的致病因素多為“邪毒”所致，如放射線、化學(xué)藥品，農(nóng)藥、病毒、細(xì)菌等均為中醫(yī)“邪毒”范疇。在大量臨床研究基礎(chǔ)上，他提出“邪毒傷腎”的理論，創(chuàng)立了“解毒透邪、瀉實(shí)固本”，以促進(jìn)骨髓造血功能的治療方法，打破了以往治療該病單一立論的傳統(tǒng)觀點(diǎn)，對(duì)不同疾病采取辨證辨病相結(jié)合，針對(duì)病因采取不同的治療方案，為中醫(yī)治療血液病提供了系統(tǒng)的理論依據(jù)和治療法則，臨床上使病情得到了好轉(zhuǎn)。
